运动神经元病（Motor Neuron Disease, MND）是一组以选择性损害大脑皮层、脑干和脊髓中运动神经元为特征的进行性神经退行性疾病，最常见类型为肌萎缩侧索硬化症（ALS）。患者表现为肌肉无力、萎缩、痉挛及延髓麻痹（如吞咽困难、言语障碍），最终因呼吸肌瘫痪导致死亡，中位生存期通常为3-5年。
病因尚未完全明确，可能与遗传（如SOD1、C9OR72基因突变）、环境因素（重金属接触）及神经兴奋毒性有关。病理可见运动神经元凋亡，伴随TDP-43蛋白异常沉积。诊断需结合临床表现、肌电图、神经传导检测及基因筛查，需与颈椎病、多灶性运动神经病等鉴别。
发布于：北京市